Achondroplazja jest to dysplazja szkieletowa powodująca karłowatość. Cechą charakterystyczną jest to, że często towarzyszy jej powiększenie głowy. Choroba ta jest uwarunkowana genetycznie i jest zaliczana do wrodzonych wad rozwojowych i dziedzicznych układu kostno-stawowego.
Wada ta z reguły nie jest śmiertelna, choć w niektórych rasach połączenie genów dwóch nosicieli może spowodować śmierć obciążonego potomstwa. Po wielu szczegółowych badaniach udało się odkryć, że chorobę powoduje mutacja w obrębie genu FGFR-3.
Mutacja ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, a ryzyko wystąpienia wady u potomstwa wzrasta wraz z wiekiem ojca.
ACHONDROPLAZJA - CECHY CHOROBY
Achondroplazja jest wywołana mutacją powodującą zaburzenia kostnienia śródchrzęstnego w płytce wzrostowej kości, co przyczynia się do skrócenia kończyn i pogrubienia ich nasad. Niekiedy towarzyszy temu powiększenie głowy z uwypukleniem kości czołowej i niedorozwojem środkowej części twarzy. Może wystąpić także zwężenie otworu wielkiego w kości potylicznej i/lub zaburzenia rozwoju kręgosłupa.
WYSTĘPOWANIE ACHONDROPLAZJII
Choroba występuje głównie u psów. Rasy, u których zdarza się najczęściej to:
- buldog francuski i angielski
- owczarek niemiecki
- basset hound
- boston terier
- mops
- beagle
- pointer angielski
- cocker spaniel angielski i amerykański
- terier szkocki
ACHONDROPLAZJA JAKO CECHA STANDARDOWA
U niektórych ras achondroplazja uznawana jest za cechę standardową (charakterystyczną dla rasy). Do ras tych zaliczamy:
- jamniki
- skye teriery
- welsh corgi.
ACHONDROPLAZJA U KOTÓW
Chorobę spowodowaną mutacją i zaburzeniami kostnienia rzadziej spotyka się u kotów. U osobników rasy munchkin skrócone kończyny są uważane za cechę rasy, choć sama rasa nie jest uznawana przez większość związków hodowców kotów.
OBJAWY ACHONDROPLAZJI U KOTÓW
U kotów objawy achondroplazji to najczęściej: skrócenie kończyn, które u dotkniętego wadą osobnika są krótsze niż u innych osobników z tego samego miotu, a także nieznaczne powiększenie czaszki.
Przy zmianach obejmujących również kręgosłup może dojść do ucisku ma rdzeń kręgowy i korzenie nerwowe, co w późniejszym okresie życia może powodować objawy bólowe, na tle neurologicznym. Osobniki dotknięte tą chorobą są zwykle mniej aktywne ruchowo, mają skłonność do nadwagi i rozwoju osteoartritis. U zwierząt z poważną odmianą choroby może dojść do śmierci niedługo po urodzeniu. Kocięta posiadające dwa zmutowane geny (homozygoty) padają w okresie życia płodowego lub krótko po urodzeniu.
ROZPOZNANIE ACHONDROPLAZJI
Objawy choroby mogą być zauważalne już w pierwszych tygodniach życia zwierzęcia i są możliwe do zauważenia przez hodowcę lub opiekuna zwierzęcia.
Podstawowym badaniem obrazowym potwierdzającym chorobę jest badanie radiologiczne (RTG) lub tomografia komputerowa (TK).
Nie istnieją żadne testy genetyczne umożliwiające wykrycie obecności wadliwego genu.
LECZENIE ACHONDROPLAZJI
Leczenie zachowawcze achondroplazji oparte jest głównie na kontroli masy ciała, suplementacji glikozaminoglikanów i siarczanu chondroityny. W razie potrzeby stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne.
Przy silnych deformacjach osiowych i kątowych (najczęściej kości przedramienia) można wykonać osteotomię korekcyjną.
W celu ograniczenia rozprzestrzeniania się choroby wskazane jest wykluczenie z hodowli osobników obciążonych wadą.